Đăng nhập
 
Tìm kiếm nâng cao
 
Tên bài báo
Tác giả
Năm xuất bản
Tóm tắt
Lĩnh vực
Phân loại
Số tạp chí
 

Bản tin định kỳ
Báo cáo thường niên
Tạp chí khoa học ĐHCT
Tạp chí tiếng anh ĐHCT
Tạp chí trong nước
Tạp chí quốc tế
Kỷ yếu HN trong nước
Kỷ yếu HN quốc tế
Book chapter
Tạp chí quốc tế 2017
Số tạp chí 7 (8)(2017) Trang: 1013 (DOI: 10.4172/2165-7920.10001013)
Tạp chí: Journal of Clinical Case Reports

Taking a frequency of 1 in 20,000–25,000 males, De la Chappelle syndrome (46, XX male) is a rare syndrome which exists in different clinical categories with ambiguous genitalia or partially to fully mature male genitalia, in combination with complete or incomplete masculinization. A case of SRY-negative XX male is reported with complete masculinization but with infertility. The patient was mature enough to have full genitalia with descended but small testes and no signs of undervirilization. There were 14 markers in the quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR): amelogenin gene, presented on X and Y chromosomes allows for the determination of the Y/X ratio (AMEL marker), TAF9B gene presented on chromosomes X and 3 permits the determination of X/chromosome 3 ratio (TAF9B marker or T3 marker), ten non- polymorphic Y-specific markers (SRY, sY84 and sY86 in AZFa region, sY127 and sY134 in AZFb region, sY254, sY255, sY1191, sY1192 and sY1291 in AZFc region), and co-amplification of DAZ/DAZL and CDY2/CDY1 fragments that permit determination of the DAZ, CDY1 and CDY2 gene copy number. The study resulted that there were only two peaks of markers: AMELX/Y marker produced a peak area ratio of 1:0 and T3 with the ratio of 2:2, indicating the presence of two X chromosomes in this case. The absence of the Y chromosome was confirmed when repeating peripheral blood culture for chromosome: there are 46 chromosomes with XX constitution. The first reported case in Mekong Delta, Vietnam is reported of a SRY-negative 46, XX male with normal male phenotype and infertility.

Các bài báo khác
Số tạp chí 2017(2017) Trang: 210-222
Tạp chí: International Conference for Young Researchers in Economics and Business, ICYREB2017
Số tạp chí 25(2017) Trang: 701-729
Tạp chí: Set-Valued and Variational Analysis
Số tạp chí 4th International Conference(2017) Trang: 75-83
Tạp chí: Technology Engineering & Science
Số tạp chí 4th International Conference(2017) Trang: 62-74
Tạp chí: Technology Engineering & Science
Số tạp chí 7(2017) Trang: 395-399
Tạp chí: INTERNATIONAL JOURNAL OF SCIENTIFIC RESEARCH
Số tạp chí 26(2017) Trang: 60-65
Tạp chí: 2017 IEEE 26th Asian Test Symposium
Số tạp chí 11(2017) Trang: 2370-2378
Tạp chí: IEICE Transactions on Fundamentals of Electronics, Communications and Computer Sciences
Số tạp chí 58(2017) Trang: 64-73
Tạp chí: Integration, the VLSI Journal, Elsevier
Số tạp chí Volume 2017, Issue 7(2017) Trang: 210-220
Tạp chí: Journal of Mathematics and Statistical Science
Số tạp chí 100-B(2017) Trang: 884-892
Tạp chí: IEICE Transactions on Communications
Số tạp chí 26(2017) Trang: 58-64
Tạp chí: Journal of the Korean Institute of Resources Recycling
Số tạp chí Vol 2, no 2(2017) Trang: 1-5
Tạp chí: International Journal of Information Communication Technology and Digital Convergence (IJICTDC)
Số tạp chí 26(2017) Trang: 43-50
Tạp chí: Agricultural Marketing Journal of Japan
Số tạp chí 21(2017) Trang: 35-42
Tạp chí: Mongolian Journal of Agricultural Sciences
Số tạp chí 21(2017) Trang: 29-34
Tạp chí: Mongolian Journal of Agricultural Sciences

Crossref DOI of CTUJoS


BC thường niên 2018


Con số ấn tượng (VN | EN)


Bản tin ĐHCT


TCKH tiếng Việt


TCKH tiếng Anh

 
 
Vui lòng chờ...